1- Serviço de Pediatria, Hospital de Santarém
2- Unidade de Gastrenterologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
3- Serviço de Imagiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
4- Área da Mulher Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
5- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
XI Congresso Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Porto, 16-17 Fev 2017 (poster)
Resumo publicado na Revista Sinapse, vol17, n1, maio 2017
Introdução: A ataxia com apraxia oculomotora tipo 4 (AOA4) é uma doença autossómica recessiva, causada por mutações no gene PNKP (polynucleotide kinase 3’-phosphatase) e que se carateriza por uma perturbação complexa e progressiva do movimento com caraterísticas hipercinéticas, movimentos oculares anómalos, polineuropatia, défice cognitivo e obesidade.
Caso clínico: Adolescente de 18 anos, com quadro neurológico de agravamento progressivo, desde os 9 meses de idade, caraterizado por ataxia e distonia, a que se associaram défice cognitivo, disartria, coreia, diminuição da força muscular, arreflexia osteotendinosa e apraxia oculomotora. Da investigação complementar salienta-se: RM-CE (13 anos) com atrofia cortical cerebelosa; EMG (13 anos) evidenciou polineuropatia mista de predomínio sensitivo axonal; dislipidémia, hipoalbuminémia, α-fetoproteína ligeiramente elevada e estudo genético compatível com heterozigotia composta para AOA4. Foram previamente excluídas outras causas de ataxia cerebelosa. No último ano iniciou disfagia para líquidos, de agravamento progressivo, com tosse e regurgitação noturna associadas. A endoscopia digestiva alta demonstrou dilatação do lúmen esofágico e restos alimentares no esófago e estômago. O estudo videofluoroscópico da deglutição e o trânsito esofagogastroduodenal revelaram descoordenação na transição orofaríngea, perda da dinâmica da musculatura orofaríngea e dilatação esofágica com extremidade distal concentricamente afilada em “bico de lápis”. A manometria esofágica evidenciou hipertonia do esfíncter inferior associado a ausência de relaxamento com a deglutição e aperistaltismo do corpo.
Conclusões: Pretendemos discutir se a disfagia e alterações da motilidade digestiva podem ser explicadas por disautonomia, tendo em conta a heterogeneidade fenotípica das mutações do gene PNKP. Na literatura está descrita associação entre acalasia e ataxia hereditária, porém não encontramos tal descrição na AOA4.