1- Unidade de Hematologia, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
- Comunicação oral - XXIV Jornadas de Pediatria de Leiria e Caldas da Rainha – Novembro de 2017
- Premiado com Menção Honrosa
Resumo:
Introdução: O défice de Glucose-6-fosfato desidrogenase (dG6PD) é um defeito enzimático eritrocitário que predispõe à hemólise. A síndroma de Gilbert (SG), causado por défice de conjugação da bilirrubina (bil), caracteriza-se por hiperbilirrubinémia não conjugada na ausência de doença hepatocelular ou hemólise. Estas doenças podem coexistir com sobreposição de sintomas tornando o seu diagnóstico desafiante.
Caso Clínico: Rapaz de 11 anos, saudável, observado por icterícia, cansaço e astenia com 24 horas de evolução. De realçar história de ingestão de favas dois dias antes. À observação destacava-se palidez mucocutânea e icterícia exuberante (pele e escleróticas). Analiticamente: anemia moderada (Hb: 9g/dL), normocítica (VGM 89,9fL), reticulócitos 1,98%, LDH 243U/L (N), bil total aumentada (26,72mg/dL), bil directa normal (0,73mg/dL), sem alteração das enzimas hepáticas; Teste de antiglobulina directo (TAD) negativo. Por provável anemia hemolítica após ingestão de favas realizou doseamento de G6PD (5,3U/dL, baixo) confirmado posteriormente em segunda colheita. Por icterícia não colestática desproporcional ao grau de hemólise, suspeitou-se de défice de conjugação da bil, tendo-se confirmado, geneticamente, Síndroma de Gilbert (Homozigotia TA7/TA7 para o gene UGT1A). No internamento, sob ácido fólico, verificou-se resposta reticulocitária em D6 com subida dos valores de Hb e descida da bilirrubina tendo tido alta clinicamente bem com medidas gerais e ensino sobre alimentos e fármacos a evitar.
Conclusão: Neste caso, a hiperbilirrubinémia excessiva, alertou para a possibilidade de outra patologia concomitante com o dG6PD. A associação do SG com dG6PD, cuja frequência se desconhece, pode provocar sintomas de icterícia mais exuberantes e alterações analíticas discordantes dificultando o seu diagnóstico, sendo necessário um elevado grau de suspeição.
Palavras Chave: Anemia hemolítica; enzimopatia