1- Especialidade de Genética Médica; Área da Mulher, Criança e Adolescente; Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- II Encontro de Reabilitação em Pediatria – Malformações musculoesqueléticas, 25 de novembro de 2016, Lisboa.
Resumo:
Introdução: As malformações craniofaciais constituem o grupo mais frequente de malformações congénitas, incluindo as craniossinostoses e as fendas orofaciais. Podem ocorrer isoladamente ou associadas a outras malformações (formas sindrómicas), situação em que é mais comum o atraso de desenvolvimento psicomotor e/ou défice intelectual. A abordagem terapêutica deste tipo de malformações é multidisciplinar, cabendo ao médico geneticista a definição etiológica e o aconselhamento genético do doente e sua família.
Relato de Caso: Apresenta-se o modelo de abordagem ao doente com malformação craniofacial na consulta de Genética Médica. Na colheita da história clínica, deve ser dada especial atenção à história familiar, procurando identificar outros familiares afetados pelo mesmo ou outro tipo de malformação craniofacial ou outros tipos de anomalias, bem como o padrão de hereditariedade. A história pré-natal e perinatal também são bastante importantes para esclarecimento da etiologia da situação, sendo fundamental questionar a exposição a possíveis teratogénios. Por outro lado, o exame físico deve ser completo e detalhado, em especial o exame da região da cabeça, de modo a caracterizar melhor a malformação e a identificar outras malformações ou dismorfias associadas. É frequente o recurso a instrumentos de medição e a registos somatométricos específicos e, ainda, a registo fotográfico. Após a primeira avaliação do doente, o médico geneticista deverá ser capaz de definir se a malformação craniofacial é não sindrómica ou sindrómica, para a partir daí poder orientar a sua investigação etiológica. Na ausência de uma hipótese de diagnóstico mais provável, é importante manter o seguimento do doente, fazendo avaliações regulares do seu desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e da evolução do fenótipo.
Conclusões: A investigação etiológica de um doente com malformação craniofacial pode representar um desafio para o médico geneticista, principalmente nas situações isoladas, em que a etiologia é, em geral, multifatorial. Contudo, o surgimento de novas técnicas moleculares, nomeadamente a sequenciação de nova geração, dará um contributo importante neste processo. A correta definição do diagnóstico etiológico é fundamental para a realização do aconselhamento genético, para a determinação do risco de recorrência em irmãos ou descentes do doente e, ainda, para o diagnóstico pré-natal e/ou diagnóstico genético pré-implantação.
Palavras Chave: Genética Médica, malformação craniofacial, história clínica, exame físico