1 - Interno de Pediatria Médica, HDE, CHLC;
2 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, HDE, CHLC;
3 - Serviço de Dermatologia, CHLC;
4 - Serviço de Anatomia Patológica, CHLC;
5 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, HSM, CHLC;
6 - Serviço de Dietética, Polo HDE, CHLC;
7 - Departamento de Genética Humana, INSA Porto;
8 - Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, Grupo de Investigação Cardiovascular, INSA Lisboa;
9 - Unidade de Doenças Metabólicas, HDE, CHLC
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica – 7/6/2016
- Poster no 2º Congresso da Área da Pediatria Médica – 23 a 25 de Junho de 2016, Lisboa – Prémio de Melhor Poster
Introdução: A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos esterois vegetais. Existem cerca de 100 casos descritos na literatura mas é provável que a sua prevalência esteja subvalorizada. É causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 (2p21) que codificam as proteínas esterolina 1 e 2 do transportador ABC (ATP-binding cassette), com consequente comprometimento da excreção intestinal e biliar de esteróis e sua acumulação no sangue e tecidos. O diagnóstico é feito pela detecção de sitosterol, campesterol e stigmasterol na cromatografia de esteróis. Clinicamente é caracterizada pela presença de xantomas, aterosclerose prematura e ocasionalmente por anemia hemolítica, estomatocitos, macrotrombocitopénia. esplenomegália artrite e artralgia. Os doentes podem apresentar níveis elevados de colesterol, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar. Modelos animais apontam para a probabilidade do espectro clínico não ser totalmente conhecido. O tratamento preconizado inclui a restrição dietética de esterois vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol (ezetimibe).
Caso Clínico: Apresentamos o caso clínico uma rapariga de 5 anos referenciada à consulta de Doenças Metabólicas por xantomas tuberosos e tendinosos e hipercolesterolémia grave. Dado a história familiar, o caso foi diagnosticado inicialmente como hipercolesterolémia familiar tendo a criança iniciado intervenção dietética, suplementação com estanois vegetais e estatinas. A ausência de mutações dos genes LDLR, APOB e PCSK9 veio colocar em causa esta hipótese e a macrotrombocitopénia persistente veio apontar para a hipótese da sitosterolémia, confirmada pela cromatografia de esteróis. O estudo molecular dos genes ABCG5/ABCG8 ainda está em curso. Após este diagnóstico a criança iniciou ezetimibe, dieta com restrição de esteróis vegetais e suspendeu a suplementação com estanois vegetais.
Comentários: Com esta apresentação pretendemos relembrar um diagnóstico diferencial raro de uma situação comum como a hipercolesterolémia familiar e salientar a importância do seu diagnóstico para uma intervenção dietética e farmacológica distintas na prevenção da aterosclerose.
Palavras Chave: (hipercolesterolémia, sitosterolémia)