1. Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE
2. Unidade de Nefrologia, Hospital Curry Cabral, CHLC, EPE
- Reunião da Área de Pediatria Médica, 12/1/2016, Lisboa (Comunicação Oral)
Introdução: Na última década verificou-se um progresso considerável no conhecimento da fisiopatologia do Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa). A desregulação da via alterna do complemento emergiu como a principal causa de SHUa, responsável por 60-70% dos casos descritos. Várias mutações foram sucessivamente identificadas em associação com diferentes manifestações clínicas de SHUa. Adicionalmente, foram publicadas diversas séries de doentes, descrevendo características clínicas, evolução, métodos terapêuticos, prognóstico e correlação entre genótipo e fenótipo dos doentes. Este avanço do conhecimento permitiu o desenvolvimento de novas opções terapêuticas, nomeadamente através do bloqueio selectivo da via terminal do complemento, utilizando anticorpos monoclonais anti-C5 (Eculizumab).
Objetivos e Relato de caso: Os autores apresentam dois casos de SHUa, com diferentes apresentações clínicas e mecanismos fisiopatológicos distintos; discutem-se as diferentes opções terapêuticas disponíveis e a selecção do plano terapêutico mais racional para cada uma das doentes. Proceder-se-á igualmente a uma revisão teórica do tema, expondo os mais recentes avanços no conhecimento desta patologia, rara (incidência estimada de 2 casos/1000000 habitantes), mas potencialmente fatal, incluindo os mais recentes métodos de diagnóstico e de tratamento.
Conclusões: As manifestações clínicas do SHUa são muito variadas. Um elevado grau de suspeição é necessário para um rápido diagnóstico, sendo que o tempo até ao diagnóstico e início de terapêutica influencia directamente o prognóstico dos doentes em termos de vida e de função renal. Tendo em conta os elevados custos associados à terapêutica a longo prazo desta patologia, a escolha do melhor plano terapêutico assume uma importância fundamental.
Palavras Chave: sindrome hemolítico-urémico atípico