Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- XIII Congresso Nacional Pediatria, 11-13/10/2012 (Poster).
Introdução: O lactato - produto da etapa final da glicólise anaeróbia e da acção da lactato desidrogenase sobre o piruvato. Em aerobiose é convertido em piruvato por oxidação na mitocôndria; pequena parte é precursor da neoglucogénese. A lactacidemia em geral inferior a 2 mmol/L, aumenta nas hipoperfusão e disfunção mitocondrial genética (doenças metabólicas) ou adquirida (SIRS ou hepatotoxicidade). Biomarcador de prognóstico é relevante na monitorização em doentes críticos e chave no rastreio dos defeitos do metabolismo glicolipídico.
Caso Clínico: FIV, trigemelar, Gémeo monocoriónico, Prematuro, masculino, 7 meses. Perturbação do desenvolvimento motor; crises convulsivas apiréticas tónico-clónicas generalizadas medicado com fenobarbital.
Admitido por paragem cardio-respiratória em contexto de infecção respiratória virusal foi constatada hiperlactacidémia (7,02 mmol/L), mantida em avaliações seriadas. O potencial redox mostrou relação Lactato/Piruvato de 8. Ressonância Magnética Craneo-Encefálica com espectroscopia identificou lesões bilaterais e simétricas nos tálamos e gânglios da base, hiperintensas em T2, com picos de lactato, aspectos sugestivos de Síndrome Leigh. Estudo enzimático identificou défice de piruvato desidrogenase. No gémeo monocoriónico confirmou-se igual diagnóstico.
Discussão: O Síndrome Leigh, encefalomiopatia genética rara, progressiva, com incidência estimada de 1:40000 nados vivos é a forma mais frequente de expressão de encefalopatia mitocondrial em idade pediátrica. Espectro de doenças genética e fenotipicamente distintas, tem apresentação neuroradiológica e patológica uniforme - lesões simétricas focais, bilaterais nas áreas de substância cinzenta: cerebelo, núcleos base, tálamo, tronco cerebral. Neuroimagiologia com espectroscopia permite, pela determinação dos picos de lactato, elevadas acuidade diagnóstica e valor preditivo. Frequentemente associada à prematuridade, tem sintomatologia predominatemente neurológica (perturbação desenvolvimento, ataxia, convulsões, distonia, estrabismo, dificuldades oromotoras,) mas também refluxo gastro-esofágico,disfunção gastro-intestinal, cardiomiopatia, dismorfismos, alterações renais, em geral no primeiro ano de vida, durante intercorrências infecciosas. A insuficiência cardíaca e/ou respiratória levam à morte no final da primeira infância.
Conclusão: A hiperlactacidémia persistente sem hipóxia deve condicionar o rastreio de doenças metabólicas, particularmente doenças mitocondriais como o défice de piruvato desidrogenase.
Palavras-chave: síndrome de Leigh, hiperlactacidémia, défice de piruvato desidrogenase.