1- Especialidade de Genética Médica; Área da Mulher, Criança e Adolescente; Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Sessão Clínica da Área da Mulher, Criança e Adolescente, 22 de novembro de 2016
- Congresso Internacional “OI in 2016”, 7 e 8 de outubro de 2016 (poster)
Resumo:
Introdução: A Síndrome de Bruck (SB) (OMIM %259450 e #609220) é uma doença autossómica recessiva, que é fenotipicamente relacionada com a Osteogénese Imperfeita (OI). Clinicamente, caracteriza-se por contracturas congénitas com pterígia, fragilidade óssea, baixa estatura de início pós-natal, deformidades dos membros e escoliose progressiva. Existem dois tipos de SB: SB tipo 1 (SB 1) e SB tipo 2 (SB 2), que são indistinguíveis do ponto de vista fenotípico e bioquímico e partilham o mesmo defeito a nível molecular: uma alteração do “cross-linking” devido a sub-hidroxilação. A Síndrome de Bruck é causada por variantes patogénicas em dois genes diferentes – PLOD2 e FKBP10. Crê-se que mutações no gene FKBP10 possam estar associadas a um fenótipo tipo OI moderado a grave em doentes com SB 1, que poderá ser uma variante do espetro OI mais alargado.
Relato de Caso: Apresenta-se o caso clínico de uma criança do sexo feminino, natural de Moçambique, com o diagnóstico clínico de SB, na qual se identificou uma deleção em homozigotia no gene FKBP10. Compara-se, ainda, o fenótipo desta doente com o fenótipo de sete casos descritos na literatura, que apresentam a mesma mutação. No que diz respeito à sua origem geográfica, encontram-se três irmãos de origem Mexicana-Americana, um doente da Turquia, um doente da Arábia Saudita e dois irmãos da África do Sul. Todos os doentes descritos apresentam contracturas congénitas e fracturas múltiplas, embora estas tenham ocorrido numa idade mais tardia na nossa doente.
Conclusões: A identificação da variante patogénica neste caso é importante não apenas para a doente, permitindo um melhor seguimento e tratamento da patologia, mas também para os seus familiares em risco. A confirmação do estado de portador dos progenitores desta criança permitirá a realização de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) ou DGPI (Diagnóstico Genético Pré-Implantação) em futuras gestações, bem como o estudo de portador em outros familiares em risco.
Palavras Chave: Bruck, contracturas congénitas, fragilidade óssea