1- Especialidade de Genética Médica; Área da Mulher, Criança e Adolescente; Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa;
- XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 15 a 18 de maio de 2016, Belém, Brasil (poster)
Resumo:
Indrodução: A Síndrome Wiedemann-Steiner (WSS, MIM#605130) é uma síndrome polimalformativa rara, que se caracteriza por hipertricose cubital, baixa estatura, deficiência intelectual e fenótipo facial característico (pestanas longas, sobrancelhas espessas, fendas palpebrais orientadas para baixo e para forae estreitas verticalmente, ponte nasal larga e ponta do nariz larga). A SWS resulta de mutações de novo em heterozigotia no gene KMT2A (hereditariedade autossómica dominante). Até ao momento, foram descritos apenas oito doentes com WSS e mutação identificada, pelo que o espetro fenotípico desta patologia continua em expansão. Com este trabalho, pretende-se contribuir para a melhor caracterização das principais manifestações associadas a WSS.
Relato de Caso: Apresenta-se o caso clínico de um doente com o diagnóstico clínico de WSS, caracterizando e comparando as suas principais manifestações clínicas com os doentes previamente descritos na literatura. Trata-se de um adolescente do sexo masculino, com 16 anos de idade, observado pela primeira vez aos 8 anos por atraso do desenvolvimento psicomotor (ADPM), hirsutismo generalizado, refluxo gastroesofágico e fácies peculiar. A hipótese de diagnóstico inicial de Síndrome Rubinstein-Taybi foi excluída pela evolução do fenótipo e pelas investigação genética realizada normal (cariótipo, FISH 16q13.3, estudo molecular dos genes CREBBP e EP300, Array-CGH 60K). O fenótipo atual, incluindo o facial, é mais sugestivo de WSS (estudo molecular em curso). O doente apresenta a maioria das manifestações de outros pacientes já descritos: hipertricose generalizada (com hipertricose cubital e cabelo espesso), fenótipo facial característico, mãos e pés cheios, hipotonia na infância com ADPM, deficiência intelectual e perturbação do comportamento. As principais diferenças são a ausência de baixa estatura e a presença de refluxo gastroesofágico e vesicoureteral, características não presentes nos casos que constam da literatura.
Conclusões: Este doente com o diagnóstico clínico de WSS, embora ainda aguarde o resultado do estudo molecular, apresenta manifestações clínicas não descritas previamente e contribui, assim, para o conhecimento da história natural da doença.
Palavras Chave: Wiedemann-Steiner, refluxo gastroesofágico, refluxo vesicoureteral