1. Hospital Dr. Nélio Mendonça, Sesaram EPE,
2. Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE
3. Serviço de Pediatria, Hospital Vila Franca de Xira
- XLI Congreso Nacional y VI Hispano-Portugués de Nefrología Pediátrica 21/5/2016, Salamanca (Poster)
Introdução: O Raquitismo vitamina D dependente e hipofosfatémico, grupo de doenças raras, caracteriza-se por uma diminuição da mineralização na epífise do osso em crescimento, com disrupção da arquitectura óssea. Cursa com valores normais/elevados de vitamina D3 e redução dos níveis séricos de fósforo, por diminuição da reabsorção renal.
Objectivos: Caracterizar os doentes com diagnóstico de Raquitismo vitamina D dependente e hipofosfatémico seguidos em consulta de Nefrologia Pediátrica num hospital terciário.
Métodos: Estudo observacional retrospectivo dos processos clínicos de doentes com diagnóstico de Raquitismo vitamina D dependente e hipofosfatémico. Foram analisados dados demográficos, clínicos, analíticos, imagiológicos e terapêuticos.
Resultados: De um total de 4 doentes, três eram do sexo feminino, com uma idade mediana ao diagnóstico de 5 anos (mín 3; máx 7). Clinicamente, apresentaram-se com deformidades esqueléticas em 4 doentes, má progressão ponderal em 3, alterações dentárias em 2 e craniossinostose em 2 doentes. O diagnóstico genético, pedido em todos os doentes, foi realizado numa doente (mutação PHEX c.817C>T(p.Arg291*) em heterozigotia que confirma o diagnóstico de Raquitismo Hipofosfatémico ligado ao X). Os doentes foram tratados com fosfato, calcitriol e num caso com cálcio numa fase inicial. Nenhum doente realizou tratamento com hormona de crescimento. Dois doentes necessitaram de acompanhamento pela ortopedia, tendo realizado múltiplas intervenções cirúrgicas. No primeiro, segundo e quinto anos após terapêutica verificou-se uma velocidade de crescimento mediana de 11,5cm/ano, 9,6cm/ano e 5,9cm/ano, respetivamente. Os dois doentes com diagnóstico mais tardio mantinham estigmas de raquitismo 5 anos após iniciar terapêutica. Três doentes desenvolveram nefrocalcinose secundária ao tratamento, com função renal conservada.
Discussão: O Raquitismo Vitamina D dependente e hipofosfatémico, embora raro, deve ser equacionado em situações de má progressão ponderal, deformidades esqueléticas e níveis séricos reduzidos de fósforo. O diagnóstico numa idade precoce e início de terapêutica dirigida são fundamentais para um crescimento adequado e melhoria das alterações ósseas. O seguimento multidisciplinar a longo prazo destes doentes é mandatório para a monitorização terapêutica e identificação dos seus efeitos secundários, nomeadamente a nefrocalcinose..
Palavras Chave: raquitismo hipofosfatémico, vitamina D, nefrocalcinose