1- Genética Médica, Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Curso pré-congresso da Sociedade Portuguesa de Obstetrícia e Medicina Materno Fetal
Resumo:
O microarray é uma metodologia de citogenética molecular que permite a detecção de ganhos e perdas cromossómicas e desequilíbrios do genoma resultantes de pequenas CNV’s (copy number variations). É um estudo que complementa e, em alguns casos, substitui algumas das técnicas de diagnóstico de citogenética convencional como o cariótipo, o FISH ou o MLPA. Este estudo tem uma maior resolução na caracterização de anomalia patogénica “de novo” ou previamente identificada no caso de existirem microdeleções / microduplicações. O microarray é um estudo que engloba duas tecnologias de Array, o CGH (comparative genomic hybridization) e SNP (single nucleotide polimorphism), permitindo uma maior cobertura do genoma, maior capacidade de detecção de CNV’s de regiões com perda de heterozigotia que ajudam na suspeita de uma patologia autossómica recessiva ou dissomia uniparental. Este estudo não permite a detecção de mutações pontuais, CNV’s patogénicas abaixo do limite de resolução, translocações equilibradas, mosaicismo inferior a 25%, expansão de tripletos ou de alterações epigenéticas. As indicações para a utilização do microarray em diagnóstico pré-natal são: feto com anomalia ecográfica e cariótipo normal, morte fetal com cariótipo normal, feto com translocação “de novo”, progenitor com translocação equilibrada e se cariótipo fetal alterado e feto anterior ou progenitor com microdeleção ou microduplicação. Tendo sempre em consideração que as recomendações internacionais aconselham a realização de estudo por microarray em todos os fetos submetidos a estudo invasivo cujo resultado do cariótipo é normal. Todos os casos de fetos com indicação para estudo por microarray devem ser encaminhados para consulta de Genética Médica onde serão esclarecidos os benefícios e limitações do estudo assim como, o significado dos resultados e aconselhamento genético sobre prognóstico e risco de recorrência em futuras gravidezes.
Palavras Chave: Microarray, Diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético