1 - Área de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
2 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
3 - Unidade de Reumatologia Pediatria, Área de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
4 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
5 - Unidade de Infecciologia, Área de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
6 - Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC), Nova Medical School / Faculdade de Ciências Médicas
Acta Pediatr Port 2016;47:257-68 (publicação)
As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações neurológicas podem ser a característica predominante da doença ou estar presentes de forma ligeira e/ou inconstante. O correto reconhecimento desta associação pode permitir um diagnóstico atempado destas doenças e o desenvolvimento de estratégias preventivas e terapêuticas. Os autores fazem uma revisão e sistematização das imunodeficiências primárias em que se verifica esta relação, sumariando as manifestações neurológicas e imunes de cada uma das patologias.
Palavras-chave: Síndromes de Imunodeficiência; Manifestações Neurológicas; Criança