1-Área de Pediatria Médica, HDE, CHLC;
2-Área de Diagnóstico Biomédico, CHLC;
3-Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica, HDE, CHLC
Artigo Notas de Pediatria (2016) 1:55-58
Introdução: A intolerância hereditária à frutose, doença hereditária do metabolismo resultante da deficiência de aldolase B, manifesta-se classicamente após início da alimentação complementar, com hipoglicemia após a ingestão de frutose ou sacáridos relacionados. O diagnóstico precoce e instituição de dieta adequada são essenciais para a evicção de complicações.
Caso Clínico: Apresenta-se o caso de um lactente de cinco meses com hipoglicemia sintomática, acidose metabólica e hiperlactacidémia. Por história clínica sugestiva, na ausência de colheita de urina em fase aguda, foi realizada prova com papa de fruta, com identificação de frutose na cromatografia de açúcares da urina. O estudo molecular do gene ALDOB confirmou o diagnóstico.
Comentários: Com este caso pretende-se reforçar a relevância da história clínica para a orientação diagnóstica e terapêutica, e salientar a importância da colheita de amostras em crise.
Palavras Chave: Hipoglicemia; Frutose; Intolerância à frutose.