1 - Serviço Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Reunião Encontros de Verão, Sociedade Portuguesa Neuropediatria, Olhão, 29-30 Junho 2012.
Introdução: A gangliosidose GM1 infantil tardia (tipo 2) é uma doença degenerativa caracterizada por disfunção motora após o primeiro ano de vida e posteriormente regressão cognitiva. Ocorre um quadro espástico/cerebeloso/extrapiramidal, provavelmente por deposição de gangliósidos. Dismorfia facial, disostose e organomegália são mais características da forma infantil (tipo 1), cuja apresentação é mais grave e precoce. Os achados imagiológicos estão ainda insuficientemente caracterizados, envolvendo sobretudo atrofia cerebral, atraso de mielinização da SB e alterações nos núcleos da base.
Caso Clínico: Adolescente de 12 anos, sem história familiar de doença neurológica, comregressão psicomotora desde os 4 anos. Aos 9 anos destacava-se dismorfia facial, estrabismo convergente, muito baixa estatura, pectuscarinatum, cifose, défice cognitivo grave, discinésiaorofacial, coreoatetose e distonia. Sem organomegália ou lesões cutâneas. Dos exames complementares destaca-se: Ressonância magnética crânio-encefálica: Deposição de substâncias paramagnéticas palidal (sem "olho de tigre"), na substantianigra e núcleos rubros, sugerindo doença neurodegenerativa com acumulação de ferro; hipersinal em T2 na vertente posterior dos putaminabilateralmente.-Achados radiográficos: hipoplasia anterior de D10, costelas com estreitamento na extremidade vertebral e alargamento na extremidade esternal, displasia da cabeça femoral, calvária espessada. Actividade enzimática da β galactosidade baixa, compativel com homozigotia para deficiência neste enzima. Mucopolissacáridos, oligossacáridos e ácido siálico no soro e urina normais.
Discussão: A deposição neuronal de ferro associa-se a doenças neurodegenerativas monogénicas como neurodegeneração associada a pantotenatoquinase, neuroferritinopatia, distrofia neuroaxonal infantil e aceruloplasminémia. No nosso caso a presença de dismorfia facial, regressão psicomotora e disostose foram fundamentais para o diagnóstico, tratando-se do terceiro caso descrito de gangliosidose GM1 com depósitos paramagnéticos palidais. Este doente apresenta ainda características sobrepostas da forma infantil precoce e tardia de GM1. Questiona-se qual o mecanismo da deposição de ferro na patogénese e nas manifestações clínicas da doença.
Keywords: gangliosidosis, infantile form, lysossomal storage disorder.