1 - Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, E.P.E.
- Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, Figueira da Foz, 17 e 18 de Março de 2012 (comunicação oral).
Introdução: As glicogenosestêem uma incidência estimada de 1/20 000-43 000 nados-vivos. Constituem um grupo heterogéneo de patologias em que está afectado o metabolismo do glicogénio. Estão descritos 12 tipos de glicogenoses, de acordo com o defeito enzimático. Mais frequentemente são envolvidos o fígado, o músculo esquelético e o miocárdio. São bastante raros os casos com expressão fetal/neonatal.
Casos Clínicos: Os autores descrevem 2 casos:
1. Recém-nascido de gestação complicada de pé boto bilateral, polihidrâmnios, escassez de movimentos fetais e restrição de crescimento intra-uterino. Cesariana às 35 semanas. Ausência de movimentos respiratórios espontâneos, com necessidade de ventilação invasiva. Apresentava artrogriposemúltpla, microretrognatismo, tórax hipoplásico e hepatomegália. Ao exame neurológico: diplegia facial, oftalmoplegia externa, ausência de movimentos espontâneos dos membros, hipotonia e arreflexia. Óbito em D7. Da investigação realizada, destaca-se histologia do músculo com abundantes depósitos de glicogénio; estudo enzimático revela fosforilase e fosfatase ácida normais e ausência de fosfofrutoquinase.
2. Lactente de gestação complicada de diabetes gestacional e hidronefrose. Cesariana no termo. Internamento após o parto por hipotonia e taquicárdia mantida. Apresentava fácies peculiar, hiperlaxidãoligamentar, pectuscarinatum. Ao exame neurológico: ausência de contacto visual, diplegia facial, succção débil, hipotonia axial e dos membros proximal, com hipertonia distal, escassez de movimentos, reflexos primitivos e osteotendinososausentes. Iniciou convulsões focais em D24 que evoluiram para espasmos infantis, apesar da terapêutica anti-epiléptica. EEG com padrão de surto-supressão. Da investigação, destaca-se histologia muscular com depósitos abundantes de glicogénio, de localização subsarcolémica; estudo enzimático revela fosforilase, fosfatase ácida e fosfofrutoquinase normais. O estudo genético para a glicogenose IV (défice de GlycogenBranchingEnzyme) está em curso.
Conclusões: O elevado número de enzimas e hormonas que intervêem no metabolismo do glicogénio justifica a variabilidade da apresentação fenotípica. A hipotonia com padrão miopático constitui o denominador comum nos 2 casos apresentados, com outras manifestações clínicas diversas.
Os autores destacam as particularidades clinicas e as investigações realizadas e salientam a importância da histologia muscular e da actividade enzimática, como pistas para o diagnóstico genético.
Keywords: Glicogenosis, fetal, neonatal.