1 – Unidade de Pneumologia, Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.;
2 – Unidade de Pneumologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, 6 de Março de 2012 (Apresentação).
A Fibrose Quística (FQ) é a doença hereditária mais frequente na população caucasiana. É uma doença multisistémica que afecta os epitélios em consequência da alteração do gene da CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) presente nas membranas apicais das células epiteliais dos aparelhos respiratório, digestivo e reprodutor, assim como nas glandulas sudoríparas.
No Hospital D. Estefânia (HDE) comemora-se este ano o 30º aniversário da Consulta de Pneumologia Pediátrica, cujo primeiro doente (já falecido) era homozigótico para a mutação F508del e apresentava um quadro clínico clássico de fibrose quística, com bronquiectasias, insuficiência respiratória e pancreática graves.
É apresentada a casuística dos casos de FQ, actualmente seguidos na consulta especializada de FQ do HDE, e o caso clínico de uma rapariga de 21 anos de idade com FQ homozigótica para a mutação F508del, primeiro doente do HDE submetido a transplante pulmonar.
São apresentados os critérios de transplante pulmonar, discutidas as suas indicações assim como a evolução deste caso particular que decorreu com exito no Centro de Transplante Pulmonar do Hospital de Santa Marta.
Palavras-chave: fibrose quística, transplante pulmonar.