1- Serviço de Genética Médica, Hospital de D. Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
2- Centro de Diagnóstico Pré Natal, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
3- Serviço de Anatomia Patológica, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Lisboa Central
VII Jornadas de Diagnóstico da Área Biomédica, Lisboa, Portugal
Comunicação Oral por convite
Resumo:
Background: Enquanto principal causa de morte no primeiro ano de vida as malformações congénitas têm um elevadíssimo peso nos indíces de saúde dos países desenvolvidos. A maioria delas são identificadas em diagnóstico pré-natal (DPN), e cerca de 5% são diagnosticadas ao longo do primeiro ano de vida. A avaliação pré-natal pretende identificar quais os fetos em risco de sofrerem de problemas de saúde que possam beneficiar de algum tratamento e/ou permita ao casal a tomada de decisões informadas, nomeadamente a possibilidade de interrupção médica da gravidez (IMG). Para isso, alcançar um diagnóstico definitivo, seja ele uma infeção ou uma patologia genética torna-se essencial. Os achados provenientes da avaliação não invasiva do feto permitem por vezes suspeitar de determinada patologia que poderá posteriormente ser confirmada através estudos de material obtido por técnicas invasivas. No entanto, os métodos não invasivos não são capazes de ver tudo e são muito dependentes da experiência do operador (ecografia) pelo que dúvidas relativas à gravidade da alterção detectada e à existência de outras alterações associadas permanecem. Acresce que as síndromes genéticas se manifestam muitas vezes com clínicas sobreponíveis e que a grande maioria não tem sequer manifestações pré-natais tornando o seu diagnóstico complexo. Desta forma, parte dos fetos com malformações identificadas por métodos não invasivos ficam sem um diagnóstico definitivo, dificultando o prognóstico e o aconselhamento ao casal. É neste grupo de fetos que a Fetopatologia exerce a sua maior influência possibilitando o esclarecimento das malformações identificadas em DPN e acrescentar outras facilitando o alcance do diagnóstico definitivo que permita um adequado aconselhamento.
Métodos: Foi realizado um levantamento retrospectivo do número de IMG e fetos mortos (FM) da Maternidade Alfredo da Costa durante o ano de 2015 no sentido de se averiguar quais destes permaneceram sem diagnóstico definitivo em pré-natal.
Resultados: Na Maternidade Alfredo da Costa foram realizadas 69 IMG e 10 FM. Destes 79, quarenta tiverem um diagnóstico definitivo em DPN e 39 ficaram sem diagnóstico.
Conclusões: O nosso trabalho demonstra que a Fetopatologia tem uma grande importância na maternidade de um hospital terciário não só como ferramenta de avaliação e controlo da qualidade do Centro de Diagnóstico Pré-Natal mas também como mais valia na orientação do diagnóstico etiológico definitivo.
Palavras Chave: Fetopatologia; Diagnóstico Pré-Natal; MAC