1. Unidade de HEmatologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
- Congresso Nacional de Pediatria, 2-4 novembro 2016, Porto (Poster com Comunicação em sala)
Introdução: Os Síndromes de Falência Medular Hereditários (SFMH) são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas pelo défice de produção de uma ou mais linhagens hematopoiéticas. O desenvolvimento de novas técnicas de sequenciação tem permitido melhor entender a etiologia dos SFMH e a sua ligação a outras doenças como o síndrome de Coats plus (SCP). O SCP caracteriza-se pela presença de retinopatia exsudativa, osteopenia, calcificações intracranianas e ectasias vasculares gastrointestinais.
Descrição do caso: Rapaz de 10 anos, filho de pais consanguíneos, com antecedentes pessoais de restrição de crescimento intrauterine (RCIU), atraso ligeiro do desenvolvimento psicomotor, retinopatia exsudativa desde os 6 meses e fraturas patológicas. Referenciado à consulta de Hematologia por suspeita de falência medular. Ao exame objetivo apresentava lesões reticulares hiperpigmentadas - região cervical, membros superiores e tronco; leucoplaquia e distrofia ungueal. Destacava-se ainda uma elevação da hemoglobina fetal. A Biopsia Osteomedular revelou medula óssea hipocelular com diminuição marcada de todas as séries hematopoiéticas, sem alterações da maturação, nem displasia valorizável. Colocou-se a hipótese de disqueratose congenital (DC), mais especificamente do subtipo síndrome de Revesz dada a associação a retinopatia exsudativa. Foi enviada amostra para sequenciação que revelou mutação em homozigotia do gene CTC1 (associada ao SCP).
Conclusões: O fenótipo do doente remetia para um dos subtipos de DC, porém apenas através do estudo genético se pode fazer o diagnóstico de SCP. A diferenciação entre estas duas entidades é importante dadas as distintas implicações clínicas e prognósticas.
Palavras-chave: Falência medular, Disqueratose congénita