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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ENCEFALOPATIA, NEOPLASIA E AUTO-IMUNIDADE – UM TRÍPTICO DE DÚVIDA METÓDICA

Filipe Palavra1,4, Ana Isabel Dias2, Sofia Duarte2, Marta Conde3, Rita Silva2, José Pedro Vieira2, Eulália Calado2

1-Centro de Desenvolvimento da Criança Dr. Luís Borges, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
2-Serviço de Neuropediatria, Hospital de D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
3-Serviço de Pediatria Médica, Hospital de D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
4-Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Casos clínicos sem diagnóstico, 20 Outubro 2016, Lisboa (comunicação oral)

Introdução. A identificação de auto-anticorpos em líquidos biológicos conhecidos por causarem sinaptopatias autoimunes tem assumido grande relevância na prática clínica e tem contribuído para mudar a abordagem a muitas doenças com manifestações neurocomportamentais.
Caso clínico. Apresentamos o caso de uma adolescente presentemente com 16 anos de idade, natural de Cabo Verde e que, aos 11, iniciou crises epilépticas. Foi submetida a estudo de imagem cerebral (que revelou uma lesão temporal anterior esquerda, interpretada como malformação vascular) e iniciou tratamento com carbamazepina. Sem melhoria, encontrando-se afásica e com uma hemiparésia direita, foi evacuada para Portugal aos 15 anos, tendo o estudo por RM revelado a presença de uma lesão expansiva com a localização supracitada e o vídeo-EEG identificado uma encefalopatia difusa, com actividade paroxística bifrontal e temporal esquerda. Após um extenso estudo analítico, foi submetida a excisão da lesão, tendo o estudo da peça operatória revelado um ganglioglioma (grau 1, OMS). Obteve-se um controlo apreciável das crises com a terapêutica anti-epiléptica, melhorou das limitações motoras, mas manteve uma disfasia flutuante (de difícil caracterização), associada a sonolência diurna excessiva, motivo pelo qual se aprofundou a investigação complementar. Foi possível identificar anticorpos anti-VGKC no soro em duas determinações (124 e 105 pmol/l), encontrando-se ausentes do LCR, assim como os anticorpos anti-NMDAr. O restante estudo analítico não revelou alterações significativas, com excepção de uma discreta elevação da concentração sérica de enolase específica dos neurónios. Foi tentado tratamento com imunoglobulina endovenosa (IgIV), com melhoria clínica importante, mas sem qualquer rebate no EEG, mantendo-se uma electrogénese basal a 5-6Hz.
Discussão/Conclusão. Apesar da aparente melhoria resultante do tratamento com IgIV, a atribuição de uma etiologia auto-imune às manifestações clínicas é difícil, a ponto de sustentar no tempo esta estratégia terapêutica. Foi pedido novo estudo de LCR a um laboratório internacional e outros exames de imagem estão pendentes.

Palavras-chave: encefalite autoimmune, ganglioglioma