1- Departamento de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
2- Unidade de NeuroImagiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
3- Unidade de Doenças Metabólicas, Departamento de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
Reunião do Departamento de Pediatria 21 Junho 2016 (apresentação)
As doenças congénitas do metabolismo englobam mais de 500 doenças individualmente raras, mas que em conjunto, constituem uma proporção significativa das doenças pediátricas. Podem apresentar-se clinicamente através de uma grande variabilidade de sintomas e sinais, podendo atingir quase todos os tecidos e órgãos. Sinais e sintomas neurológicos são uma forma de apresentação frequente e muitas vezes dominante das doenças metabólicas congénitas. Um diagnóstico adequado é fundamental para o tratamento e prevenção de complicações sérias, bem como para aconselhamento genético noutros membros da família. Este diagnóstico é efectuado através da combinação dos achados físicos, bioquímicos, análise genética e achados imagiológicos compatíveis com uma determindada patologia. Assim os métodos de imagem do sistema nervosa central adquirem um papel fundamental no diagnóstico e seguimento destes doentes. Os autores propõem-se a rever os diferentes achados imagiológicos presentes em variadas doenças metabólicas com afecção do sistema nervoso central, utilizando sempre que possível imagens pertencentes a crianças acompanhadas em consulta de Neuropediatria e/ou Doenças Metabólicas do Hospital Dona Estefânia. Embora em muitas situações as alterações sejam inespecíficas, em algumas doenças particulares os achados são praticamente patognomónicos. Salienta-se a necessidade de interpretação dos exames por neuroimagiologista experiente, enquadrado em equipa multidisciplinar e a vantagem do controlo evolutivo das lesões, dado as suas características se puderem alterar com a idade. Os autores pretendem igaulmente demonstrar a enorme variabilidade de apresentações clínicas e achados iamgiológicos possíveis neste grupo de patologias salientando-se a necessidade de uma equipa multidisciplinar experiente para o diagnóstico e acompanhamento adequados.
Palavras Chave: doenças neurometabólicas, ressonância magnética