1- Especialidade de Genética Médica; Área da Mulher, Criança e Adolescente; Unidade/Especialidade, Área Departamental, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Reunião de trabalho “Neurogenética em Movimento”, 18 de novembro de 2016, Lisboa.
Resumo:
Introdução: As doenças do movimento são síndromes neurológicas nas quais existe ou um excesso de movimento (discinesias) ou uma diminuição/escassez dos movimentos voluntários e automáticos, não relacionados com fraqueza ou espasticidade (bradicinesia). Por se tratar de um grupo amplo de patologias, surgiu a necessidade de classificar estas doenças de acordo com a sua etiologia genética. Foi proposta uma nomenclatura de acordo com o tipo de patologia (parkinsonismo, distonia, doenças paroxísticas do movimento, ataxia cerebelosa dominante, coreia, paraplegia espástica hereditária, calcificação cerebral primária familiar, neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro), sendo incluídas todas as formas cujos genes responsáveis são conhecidos e o estudo genético dos mesmos é possível.
Relato de Caso: Apresentam-se os principais desafios no diagnóstico etiológico das doenças do movimento determinadas geneticamente, nomeadamente a heterogeneidade genética para cada um dos tipos (dezenas de genes), a variabilidade fenotípica e os diferentes tipos de hereditariedade presentes. Com o recurso à sequenciação de nova geração, é possível definir painéis de genes associados a cada um destes grupos de doenças, o que veio a facilitar o diagnóstico genético. Simultaneamente, nas doenças do movimento, tal como nas restantes doenças neurológicas, o Aconselhamento Genético (AG) é revestido de dilemas éticos e, como tal, bastante desafiante para o médico geneticista. Após uma breve revisão dos princípios éticos (beneficência, privacidade, confidencialidade, autonomia, justiça/equidade), dão-se exemplos de dilemas éticos com que nos deparamos diariamente, em particular na realização de testes preditivos.
Conclusões: A investigação etiológica, incluindo o diagnóstico etiológico, pode ser realizada pelo neurologista que segue o doente afetado por uma doença do movimento. Contudo, o estudo dos familiares em risco e o AG cabem ao médico geneticista, que deve acautelar o respeito pelos princípios éticos e facultar o acesso dos doentes e famílias ao diagnóstico pré-natal e ao diagnóstico genético pré-implantação, pelo que é sempre desejável a referenciação destes doentes a uma consulta de Genética Médica.
Palavras Chave: movimento, aconselhamento genético, testes preditivos, dilemas éticos,