1- Área de Pedopsiquiatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
Divulgação:
- Reunião Conjunta Pedopsiquiatria/Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia, Lisboa
Resumo:
Introdução: A acidémia metilmalónica com homociteinúria do tipo cblC está descrita como o erro inato do metabolismo intracelular da cobalamina mais frequente. Esta doença pode apresentar um vasto espetro de manifestações clínicas desde o período pré-natal até à adultícia. Em particular, na variante, menos frequente, de doença de início tardio, está descrita a apresentação de sintomatologia neuropsiquiátrica, como por exemplo, encefalopatia progressiva com regressão e deterioração cognitiva, alterações de comportamento, alterações da linguagem, alterações do nível de consciência, convulsões e sintomatologia psicótica, que geralmente melhoram com a terapêutica.
Caso Clínico: Os autores apresentam um caso clínico de uma jovem de 19 anos internada com um quadro rapidamente progressivo de microangiopatia trombótica / síndrome hemolítico-urémico refratário às intervenções terapêuticas, e que desenvolveu durante o internamento alterações agudas do estado de consciência, do humor, do comportamento e sintomatologia psicótica bem como episódios convulsivos. Foi colocada a hipótese de acidémia metilmalónica com homocisteinúria, e iniciada terapêutica dirigida, com melhoria do quadro neuropsiquiátrico e melhorias clínicas e analíticas progressivas do quadro de microangiopatia trombótica. É apresentada uma integração do acompanhamento multidisciplinar efetuado em internamento por clínicos das especialidades de Nefrologia, Doenças metabólicas, Pedopsiquiatria e Neuropediatria.
Discussão: A variante de início tardio do déficit de cblC tem sido uma área de pouca visibilidade e pouca investigação em termos clínicos, não só pela sua raridade mas também pela sua variabilidade fenotípica e pelos atrasos no diagnóstico. Aumentar a consciência sobre este grupo de doenças e sobre pistas clínicas das suas diferentes manifestações possíveis, terá o potencial de melhorar o cuidado e o prognóstico destes doentes e perspetivar a introdução atempada de terapêuticas dirigidas. A intervenção terapêutica tem, nestes casos, um potencial de melhoria significativo e, a natureza multi-sistémica da doença torna premente a sua identificação nas diferentes áreas médicas de especialização.
Palavras Chave: Sintomas neuropsiquiátricos; Doença Metabólica; Déficit de cblC