1- Consulta de Genética Ocular, Serviço de Oftalmologia, Instituto Oftalmológico Dr. Gama Pinto
2- Especialidade de Genética Médica; Área da Mulher, Criança e Adolescente; Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- 59.º Congresso da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, 8 a 10 de dezembro de 2016, Coimbra (comunicação oral)
Resumo:
Introdução: A coroiderémia é uma distrofia coriorretiniana progressiva, de transmissão ligada ao X, que se encontra sub-diagnosticada devido às dificuldades no diagnóstico diferencial. A referenciação de doentes com distrofias coriorretinianas à consulta de Genética Oular (GO) e a colaboração com serviços de Genética Médica são fundamentais para garantir uma avaliação completa e rigorosa dos doentes e suas famílias.
Objectivos: Descrever o quadro clínico oftalmológico de afetados e portadores de coroiderémia, numa família Portuguesa sob seguimento na consulta de GO desde 2001.
Métodos: Os familiares do caso índex foram observados em consulta de GO e submetidos a exame oftalmológico completo e a exames complementares de diagnóstico.
Resultados: Foram avaliados 17 elementos da família - 5 indivíduos do sexo masculino afetados por coroiderémia, 6 do sexo feminino portadores da doença, e 6 saudáveis. Nos grupo dos afetados, a idade média de diagnóstico e de início dos sintomas foi, respectivamente, de 22.8 anos, e 6.6 anos. As queixas oftalmológicas iniciais foram: nictalopia (40%), fotofobia (20%), redução da acuidade visual (20%) e estrabismo (20%). Foi detectado estrabismo em 40% dos doentes. No diagnóstico, 70% dos olhos apresentavam melhores acuidades visuais corrigidas (MAVC) entre [0.6 e 1.0]; 20% entre [0.2 - 0.5]; e 10% de vultos. Vinte por cento dos doentes apresentava alterações retinianas a nível central e periférico, com regiões de atrofia, deposição de pigmento e estreitamento vascular. Nos restantes, as alterações limitavam-se à periferia, com deposição de pigmento (100%) e regiões de atrofia (75%). Nas portadoras de coroiderémia, a idade média de diagnóstico foi de 29.5 anos e apenas 50% apresentaram queixas oftalmológicas iniciais (redução da AV para longe, fotópsias ou nictalopia). As MAVC iniciais encontravam-se entre [0.6 e 1.0] em 83%; entre [0.2 e 0.5] em 8.5%, e percepção luminosa nos restantes casos. Foram detectadas alterações do fundo ocular em todos os casos, estando estas restritas à periferia. Verificou-se coexistência de regiões pigmentadas e drusen em 50% dos casos, e deposição de pigmento isolada nos restantes.
Conclusões: A abordagem multidisciplinar, associada à utilização de técnicas de biologia molecular, permite alcançar diagnósticos precisos, providenciar aconselhamento genético mais eficaz e identificar casos familiares mais precocemente.
Palavras Chave: Coroiderémia, manifestações oftalmológicas, afetados, portadoras