1-Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Baixo Vouga – Aveiro
2-Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central
3-Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central
Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Casos clínicos sem diagnóstico, 20 Outubro 2016, Lisboa (comunicação oral)
Introdução: Existem várias doenças genéticas que combinam uma constelação de manifestações neurológicas. Dada a diversidade clínica de apresentação, é um desafio diagnóstico estruturar uma investigação quando as principais etiologias já foram excluídas.
Caso clínico: Menina de 5 anos, sem história familiar relevante, com gravidez de risco por ameaça de parto pré-termo às 24 semanas, parto termo cesariana (pélvico) e IA 7/8/9. Referenciada à Consulta Neuropediatria aos 4 meses por hipotonia e hemiparesia esquerda. Apresentava fácies peculiar, hipotonia axial, preferência manual direita, hipertonia membros esquerdos e duvidosa parésia facial central esquerda. Fez RM-CE com tractografia que revelou menor espessura feixe piramidal direito, sem lesões parenquimatosas. Até aos 3 anos manteve atraso desenvolvimento sobretudo motor e adquiriu marcha autónoma aos 19M, com padrão atáxico. Aos 3 anos recorreu ao SU por agravamento da ataxia da marcha e distonia dos membros inferiores. Fez TC-CE e análises (incluindo CK) que não revelaram alterações. Recuperou parcialmente, referindo agravamento com jejum prolongado e repetiu episódio idêntico um mês depois. A investigação analítica incluiu vitamina E, imunoglobulinas, alfa-fetoproteína, amónia, lactato e estudo da relação glicorráquia/glicémia, neurotransmissores, pterinas e folatos no LCR foram normais. RM-CE, EMG e EEG não revelaram alterações. Estudo genético para défice transportador glicose (Glut1), ataxia episódica tipo 2 (CACNA1A) e array-CGH 750K também negativos. Fez terapêutica com acetazolamida (10mg/Kg/dia) após a qual teve apenas um episódio (2M depois), numa intercorrência infecciosa. Cumpriu terapêutica 17 meses e suspendeu há 10 meses. Mantém atraso desenvolvimento (sobretudo motor), estrabismo convergente, ligeira dismetria e tremor intencional, ataxia axial, distonia membros inferiores (+ direita) e espasticidade distal membro inferior direito.
Discussão: Neste quadro clínico as manifestações neurológicas predominantes são o atraso do desenvolvimento, ataxia e movimentos involuntários com períodos de exacerbação. Uma vez que permanece sem diagnóstico, pretende-se discutir o papel da acetazolamida e como prosseguir a investigação etiológica.