1. Unidade de Imunodeficiências Primárias, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa;
- 2º Congresso da Área de Pediatria Médica 2016, 23-25/6/2016, Lisboa (Poster)
Introdução: As Imunodeficiências Primárias (IDP) são doenças classicamente associadas à idade pediátrica. Na idade adulta, a IDP classicamente descrita é a imunodeficiência comum variável (IDCV), que é uma designação conjunta de um grande número de doenças distintas e que necessitam de terapêuticas diferentes. Nos últimos anos tem-se assistido a um aumento do diagnóstico de IDP em idades mais avançadas, especialmente devido à expansão do conhecimento e maior acessibilidade dos exames diagnósticos, quer de imunologia clínica, quer genéticos.
Metodologia: Analisados os casos de doentes com 17 ou mais anos referenciados à consulta de IDP do HDE desde o início de 2015.
Resultados: Foram observados 7 doentes com IDP nesta faixa etária. A maioria tinha queixas com início antes dos 17 anos (6/7) mas um doente apenas iniciou queixas já em idade adulta. O doente mais velho tinha 38 anos. A grande maioria (5/7) apresentou queixas de “desimunidade” ou linfoproliferação (alopecia, vitiligo, esplenomegalia, linfadenopatias ou psosriase pustular) ou de infecções de repetição (4/7). Foram feitos os seguintes diagnósticos: defeito de IL17F (1); IDCV causada por defeito monogénico (4). Houve uma suspeita de DITRA e de Síndrome de Hiper-IgE autossómico dominante (aguardam estudo genético). Em 6 deles houve necessidade de iniciar terapêutica dirigida à IDP em causa.
Conclusão: Este trabalho sublinha a importância de ter equipas especializadas em IDP que possam colaborar com os colegas de medicina de adultos para diagnosticar e tratar os doentes com suspeita de IDP. Levanta ainda algumas questões, nomeadamente sobre a melhor forma de transição para a medicina de adultos dos doentes com IDP e sobre a possibilidade de existir um continuum na prestação de cuidados a estes doentes.
Palavras-chave: imunodeficiências primárias, adulto, monogénico, transição