1 – Unidade de Hematologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central
2 – Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Barreiro-Montijo
3 – Serviço de Pediatria, Hospital Prof. Dr. Fernando da Fonseca
4 – Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Reunião Anual da Sociedade de Hematologia e Oncologia Pediátrica da SPP, Lisboa, 14 de maio 2016 (poster)
Introdução: A Síndrome α-talassemia/atraso mental ligado ao X (ATR-X) caracteriza-se por atraso mental grave, dismorfias faciais, anomalias urogenitais e uma forma ligeira a moderada de doença da hemoglobina H. Com uma incidência inferior a 1/100.000 nascimentos, resulta de mutações recessivas com perda de função no gene ATRX, localizado no cromossoma Xq13.3. Diferentes tipos de mutação foram documentados, sendo a missense a mais comum. O espetro clínico é variável, em gravidade e número de manifestações. O diagnóstico baseia-se na associação dos achados clínicos à confirmação molecular.
Relato de Caso: A propósito apresenta-se um caso de Síndrome ATR-X de diagnóstico aos 22 meses de idade, referenciado no primeiro ano de vida à consulta de Hematologia por anemia microcítica hipocrómica. Sem antecedentes heredofamiliares relevantes. Gestação e parto sem menção de intercorrências ou complicações. À observação, o doente apresentava nariz antevertido de base larga, philtrum liso, retrognatismo, fenda do palato, clinodactilia do 5º dedo das mãos, comunicação interauricular, hipospadia ligeira e hipotonia global. Da evolução pregressa, documentavam-se má progressão estaturo-ponderal e atraso do desenvolvimento psicomotor com início nos primeiros meses de vida. Dos exames complementares de diagnóstico realizados, o estudo morfológico de sangue periférico revelou a presença de corpos de Heinz e a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) um padrão de hemoglobinas AFHA2. Perante a hipótese de síndrome ATR-X procedeu-se à sequenciação do gene, tendo sido identificada a mutação C736T; p.R246C, missense e patogénica. Atualmente, com 4 anos de idade, mantém seguimento e intervenção precoce multidisciplinar.
Conclusão: A síndrome ATR-X é uma doença rara, grave, recessiva ligada ao X. Numa criança do sexo masculino com α-talassemia, alterações graves do desenvolvimento e traços faciais característicos, esta hipótese deve ser considerada, de modo a otimizar a intervenção e seguimento destes doentes e suas famílias e permitir o aconselhamento genético.
Palavras-chave: anemia, congénita, alfa-talassemia, ATRX