1 - Departamento de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2 - Unidade de Cirurgia Geral Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
3 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2º Congresso da Área de Pediatria Médica do Hospital Dona Estefânia – “A Peça Que Faltava”; publicação sob a forma de poster
Resumo:
Introdução A síndrome SAPHO (Sinovite, Acne, Pustulose palmoplantar, Hiperostose e Osteíte) é uma síndrome auto-inflamatória pouco reconhecida, caracterizada predominantemente por manifestações cutâneas e osteoarticulares. Em indivíduos com predisposição genética, surge exuberante resposta imunológica em resposta a um factor desencadeante infecioso ainda mal estabelecido. A activação pró- inflamatória leva a elevação de citoquinas circulantes, nomeadamente IL-8, IL-18, e TNF-α que perpetuam as manifestações clínicas.
Descrição do caso Adolescente de 16 anos, sexo masculino, com antecedentes de síndrome de junção pieloureteral operado no ano anterior, é referenciado à consulta de imunodeficiências primárias por quadro de acne exuberante, febre e história familiar de pai falecido por linfoma cutâneo aos 48 anos de idade. Além do acne fulminante, constatou-se a presença de edema e dor da parede anterior do tórax e pustulose palmoplantar. Realizou cintigrafia óssea que revelou hipercaptação ao nível da articulação esterno-clavicular, confirmando-se clinicamente o diagnóstico da síndrome SAPHO. Apresentava negatividade para HLA-B27. Iniciou terapêutica com corticoide sistémico com melhoria progressiva do quadro.
Discussão O reconhecimento das principais manifestações de SAPHO é fundamental uma vez que são predominantemente inespecíficas, podem apresentar-se isoladamente e sobrepõem-se a outras patologias. O diagnóstico permitirá evitar investigações diagnósticas e tratamentos inapropriados. A terapêutica com agentes anti-inflamatórios como corticoides, apesar de eficaz, parece estar associada a recorrência, pelo que a terapêutica especifica dirigida com agentes biológicos, como anti-TNF α, e bisfosfonados tem vindo a assumir um papel preponderante.
Palavras Chave: SAPHO / auto-inflamatório / acne / adolescente / terapêutica biológica