1 - Serviço de Pediatria do Hospital Distrital do Barreiro;
2 - Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
3 - Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- HDE, 8 de Maio de 2012 (Comunicação oral).
Apresentamos dois casos de deficiência da Sulfito Oxidase, doença rara de transmissão autossómica recessiva, que traduzem a grande variabilidade de manifestações clínicas desta situação.
O primeiro é um caso de apresentação clássica que surge no período neonatal com convulsões, dificuldades alimentares e hipotonia e, posteriormente, tetraparesiaespástica e atraso do desenvolvimento psicomotor. A outra criança é diagnosticada aos 5 anos de idade após episódios recorrentes de ataxia.
No primeiro caso a RMN-CE realizada aos 18 meses de idade mostrava atrofia cortico-subcortical generalizada e múltiplas lesões quísticasenquantoque a RMN-CE da segunda doente foi, inicialmente, considerada normal.
Ambos os doentes têm, em comum, luxação bilateral do cristalino e ausência de actividade da sulfito oxidase na cultura de fibroblastos.
Palavras-chave: sulfite oxidase deficiency.