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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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EXTRAPONTINE MYELINOLYSIS AND HYPONATREMIA. A RARE DISEASE WITH A FREQUENT ASSOCIATION

Andreia Gomes Pereira1, Joaquina Antunes2, Margarida Santos2, Isabel Lúcio3, Rita Silva1, Ana Isabel Dias1, José Pedro Vieira1, Ana Moreira1, Eulália Calado1.

1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
3 - Serviço de Neuroradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.

- Reunião Encontros de Verão, Sociedade Portuguesa Neuropediatria, Olhão, 29-30Junho 2012 (comunicação oral).

Introdução: A desmielinização osmótica ou mielinólise é uma entidade rara, caracterizada pela degenerescência de oligodendrócitos, sem inflamação associada. A localização das lesões distingue duas formas clínicas: mielinólise pôntica (disfunção corticobulbar com tetraplegia) e mielinóliseextra-pôntica (alteração do comportamento, parkinsonismo e distonia). Na maioria dos casos, há simultaneidade anatómica e clínica, já que ambas partilham fisiopatologia e fatores de risco.

Caso clínico: Criança de doze anos, com história de extrofia total da bexiga, operada no período neonatal e seguida regularmente até aos cinco anos. Após quadro clínico de recusa alimentar, vómitos e diarreia, foi admitida no hospital por alteração transitória do estado consciência, má perfusão periférica, taquicardia e hipotensão, evidenciando-se hiponatrémia grave (112 mEq/L) e retenção azotada. Fez correçãohidroelectrolítica e suporte inotrópico. Em D3, instalou-se agitação psicomotora, gemido, alteração do estado de consciência, sem resposta à estimulação, com movimentos oculares anómalos. Posteriormente, surgiram clonias rítmicas da face e mão direita e depois movimentos anómalos, erráticos, da cabeça e ombros. RM (D3) evidenciou lesões sugestivas de mielinóliseextra-pôntica. EEGs seriados revelaram inicialmente padrão surto-supressão, sem actividade paroxística. Fez terapêutica com fenitoína, fenobarbital, midazolam, levetiracetam, tiopental, valproato de sódio e topiramato. EEG (D13) menor supressão da actividade de base e actividade paroxística bilateral. RM (D13) revelou agravamento e extensão das lesões desmielinizantes. Fez terapêutica com metilprednisolona (D4-D8) e IGIV (D6-D10). Actualmente (D30) abre os olhos à estimulação, fixa, não segue, conectada a prótese ventilatória e apresenta sinais piramidais distais.

Comentários: A correção rápida da hiponatrémia, a instalação subaguda de alteração do estado de consciência, a epilepsia e os achados imagiológicos sugeriram o diagnóstico de mielinólise. A ocorrência de convulsões, embora rara, está descrita. A raridade desta situação torna-a um desafio diagnóstico e terapêutico, já que não estão identificados factores preditivos da evolução da doença, nem consensos relativamente à terapêutica a instituir.

Keywords: osmotic desmyelinization, myelinolysis, convulsion, epilepsy.