Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Jornadas do Núcleo de Spina Bífida do Hospital Dona Estefânia, 27/11/2015
Resumo:
Os defeitos do tubo neural são anomalias congénitas com uma incidência de 1:300- 1:2000 e predominância pelo sexo feminino. A sua etiologia pode ser variada: desde a exposição a teratogéneos ou doença materna, a anomalias cromossómicas, doenças monogénicas ou multifactorial. Os mecanismos epigenéticos, alterações do DNA que condicionam a sua expressão sem alteração da sequência genómica, são cada vez mais consensuais como um mecanismo de doença. Dá-se o exemplo do ácido fólico, recomendado universalmente na peri-concepção, que não é mais do que um dador de grupos metil, sendo a metilação do DNA um dos mecanismos epigenéticos mais estudados. Os mecanismos epigenéticos situam-se na interface genoma/ambiente e por isso o seu estudo é importante não só para o diagnóstico de doenças, como para tratamento e prevenção.
Palavras Chave: Defeitos do tubo neural, anomalias congénitas, epigenética, ácido fólico