1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, área de Pediatria Médica, Cento Hospitalar de Lisboa Central, EPE,Lisboa
2 - Serviço de Dermatologia, Hospital Santo António dos Capuchos, CHLC,EPE
- 16 º Congresso Nacional de Pediatria
Introdução: Embora anteriormente descritos com Síndromes de Hiper IgE (SHIGE), o defeito STAT3 autossómico dominante (AD) e o defeito DOCK8 autossómico recessivo (AR), são entidades muitos distintas. Têm apenas em comum as infecções de repetição, eczema grave de início precoce e elevação da IgE.
Objectivos: Os autores descrevem os casos clínicos de duas crianças com SHIGE observadas num Hospital Terciário.
Casos Clínicos: Caso 1: Rapaz com 7 anos, antecedentes de alergias múltiplas, eczema atópico grave e internamentos recorrentes por impetiginização do eczema. Medicado com ciclosporina e metotrexato, sem melhoria do quadro cutâneo. Sem antecedentes familiares relevantes. Analiticamente apresentava IgE de 45920 KUI/L. Identificada mutação no gene Dock8. Caso 2: Rapaz com 12 anos, enviado à consulta IDP por pneumonias recorrentes (8 episódios), OMA repetição e eczema grave com início primeiro ano de idade. Apresentava um facies grosseiro, retenção de dentes primários, palato ogival. Igualmente sem antecedentes familiares relevantes. Analiticamente apresentava IgE de 10348 KUI/L; hipoIgM, ausência de Linfócitos B de memória “class-switched”, bem como ausência de respostas a vacinas proteicas e apenas 0,3% de Th17 . Foi identificada mutação do gene STAT3.
Conclusão: O reconhecimento precoce destas doenças permite a implementação de atitudes terapêuticas fundamentais para a melhoria do prognóstico destas crianças. Os casos clínicos descritos ilustram a diferença entre estas duas entidades.
Palavras Chave: eczema,SHIGE