1 - Unidade de Nefrologia, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE
2 - Departamento de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE
– 16º Congresso Nacional de Pediatria, 22-24/10/2015, Albufeira (Poster com apresentação oral)
Introdução: As doenças de causa genetic podem ocorrer em qualquer idade, mas os sindromes mais característicos e complexos identificam-se por norma durante a infância. Para além das características externas muitas destas crianças apresentam alterações de orgão que podem afetar o aparelho nefrourinário o que o que justifica a avaliação por nefrologia pediatrica. Objectivos: Pretende-se descrever uma amostra de doentes com síndrome genetic polimalformativo acompanhada em consulta de Nefrologia.
Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo, referente ao período entre 1989 e 2014 correspondendo a uma amostra de conveniência de doentes seguidos em consulta de Nefrologia e que apresentam síndrome genético polimalformativo específico.
Resultados: Identificadas 49 crianças, correspondendo a 29 síndromes genéticos diferentes. Nove (19%) destas crianças foram referenciadas a consulta de nefrologia por outras especialidades com o intuito de rastrear patologia renal associada a determinado síndrome. Das 49 crianças, os autores destacam pela sua frequência o sindrome de Turner (7) e o síndrome branquio-oto-renal (3) e pela sua raridade o síndrome de Wolfram (2), o síndrome de Ochoa (1) e o sindrome de Kabuki (1). Em relação a patologia nefrourológica identificada nesta população, esta foi muito variada, incluindo casos de insuficiência renal terminal e alterações ecográficas inespecíficas.
Conclusões: Os sindromes polimalformativos genéticos da infância são patologias extremamente complexas e de difícil controlo e acompanhamento. O seguimento multidisciplinary é a norma, podendo o nefrologista pediátrico ser confrontado com as mais diversas patologias como os autores pretendem salientar na presente casuística.
Palavras Chave: Síndromes genéticos, Síndromes polimalformativos