1,2 Interno Complementar de Pediatria Médica do Centro Hospitalar do Algarve EPE – Unidades de Faro1 e de Portimão2
3 Assistente graduado de Cirurgia Pediátrica do Centro Hospitalar Lisboa Central – Hospital Dona Estefânia.
4.5,6 Assistente graduado de Pediatria Médica do Centro Hospitalar do Algarve EPE – Unidade de Portimão.
- Caso Clínico publicado como artigo na Acta Pediátrica Portuguesa
Resumo
O Síndrome de Van der Woude (SVDW) é uma patologia dismórfica rara, de padrão autossómico dominante, caracterizada pela presença de fossetas no lábio inferior, com ou sem associação com fenda labial (FL) e/ou palatina (FP). Esta entidade está ainda frequentemente associada a outras anomalias congénitas. O diagnóstico é confirmado geneticamente pela presença de mutação no gene IRF6, sendo o diagnóstico pré-natal de grande importância devido à ampla variabilidade fenotípica. Descreve-se o caso de uma criança com presença de dismorfia orofacial associada a alterações cardíacas e antecedentes familiares de relevo para o contexto clínico. Foi submetida a intervenções cirúrgicas e seguimento multidisciplinar, com evolução favorável.
Palavras-Chave: fenda labial, fenda palatina, Síndrome de Van der Woude.