Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Reunião de Serviço de Neurocirurgia do Hospital de São José, 10/04/2015
Resumo:
O schwanoma é um tumor raro e frequentemente benigno. Apesar de ser geralmente assintomático pode dar sintomas pela sua localização.
Surge em contexto esporádico ou em síndrome hereditário (como o Complexo de Carney, a Schwanomatose e a Neurofibromatose tipo 2). Cada um destes síndromes tem características específicas e o seu diagnóstico, pelas implicações na saúde do próprio e de familiares, é importante.
Apesar das diferentes vias genéticas possíveis, o schwanoma cursa sempre com mutações somáticas no gene NF2 e em hipoactividade da merlina. A merlina é uma proteína que, apesar de expressa em todos os tecidos, é predominante nas células de Schwann, meninges e neurónios. A sua perda leva a aumento da expressão das integrinas, aumento da expressão e sinalização de factores de crescimento e diminuição de junções aderentes com consequente perda de inibição de crescimento. O conhecimento dos mecanismos da doença permite uma classificação molecular do tumor e terapêutica farmacológica (estão em curso ensaios clínicos com o bevacizumab e o lapatinib)
Palavras Chave: Schwanoma, Complexo de Carney, Schwanomatose, NF2, Merlina