1 - Unidade de Infeciologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar Lisboa Central
2 - Unidade de Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar Lisboa Central
3 - Serviço de Radiologia, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar Lisboa Central
- 3ºCurso de Casos Clínicos Interativos em Pediatria do Hospital Beatriz Ângelo, Loures, 5 de Dezembro (Comunicação Oral)
Resumo:
Introdução: A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossómica dominante, com expressão fenotípica extremamente variável. Podendo afetar virtualmente todos os sistemas orgânicos a apresentação clinica é variável, assim é importante um elevado índice de suspeição para o diagnóstico atempado.
Caso clinico: Lactente de 9 meses, sexo feminino, com antecedentes irrelevantes, que inicia um quadro súbito de a febre, seguida de hipotonia generalizada, e de movimentos tónico-clónicos inicialmente do membro superior esquerdo com generalização secundária, e cianose peribucal. Com um pós crise com vómito de conteúdo alimentar, sonolência e hiporeatividade.
Na admissão, 1 hora após o início da sintomatologia, apresentava-se pouco reativa, com desvio preferencial do pescoço para a esquerda associado a hipertonia MSE e MIE com movimentos mastigação. Com reversão após diazepam rectal. Apresentava abundantes petéquias na face, sem outras alterações ao exame objetivo. Da avaliação analítica realizada destacava-se linfomonocitose, liquor com 12 células mononucleares, sem glico ou proteinorraquia. Realizou TAC-CE e RMN-CE que eram sugestivas de lesões tromboembólicas em diversos territórios SNC, com imagens sugerindo eventual etiologia séptica. Iniciou antibioterapia empírica, mantendo picos febris, sem novos episódios convulsivos. Ao terceiro dia de doença apresenta-se apirética e surge exantema maculopapular sugestivo a exantema súbito. Devido a incoerência entre a clinica e a descrição imagiológica são revistas a imagens da RMN-CE que se apuram ser características de Esclerose Tuberosa, contrariamente ao diagnóstico anterior. Suspende-se antibioterapia e anticonvulsionantes, e faz-se rastreio de outras alterações sugestivas de ET, que foram negativas. Tem alta clinicamente bem com indicação para seguimento multidisciplinar e avaliação periódica de outras manifestações.
Conclusão: Trata-se de um caso com diagnóstico difícil devido a apresentação concomitante de alterações sugestivas de infeção de SNC e de baixo índice de suspeição inicial para a doença. As manifestações neurológicas são as principais causadoras de morbilidade nestes doentes, sendo a ET uma doença multisistémica impõe-se um seguimento multidisciplinar destes doentes.
Palavras Chave: Esclerose Tuberosa