Oftalmologia Pediátrica, Serviço de Oftalmologia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
Reunião dos Grupos Portugueses de Cirurgia Implanto-Refractiva, Superfície Ocular, Córnea e Contactologia, Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, 28 a 30 de Maio de 2015, Albufeira
Poster selecionado para Comunicação Oral e Vencedor do Prémio Melhor Caso Clínico
Introdução: A microesferofaquia é uma anomalia congénita rara e bilateral, que pode ocorrer isolada ou estar associada a outros defeitos oculares ou sistémicos. A associação com megalocórnea encontra-se descrita com padrão de transmissão autossómico recessivo, através de mutações no gene LTBP2. Pode existir glaucoma secundário, sendo importante o seu diagnóstico diferencial. A cirurgia do cristalino pode estar indicada para reabilitação visual ou tratamento do glaucoma secundário, sendo controversa a abordagem cirúrgica e correção adequada da afaquia.
Materiais e Métodos: O caso clínico refere-se a uma criança de 3 anos do sexo feminino, caucasiana, referenciada por diminuição da acuidade visual bilateral e discreta fotofobia. Após ser realizado o exame oftalmológico completo, a doente foi submetida a estudo complementar com biometria ultrassónica, tomografia de coerência ótica do segmento anterior e posterior e microscopia especular. Foi solicitada avaliação sistémica e consulta de Genética.
Resultados: À observação a melhor acuidade visual corrigida (MAVC) era de 20/80, sendo o erro refrativo sob cicloplegia de -23,00@-2,25x50º OD (olho direito) e -24,00@-1,50x120º OE (olho esquerdo). À biomicroscopia apresentava megalocórnea, iridodonesis, facodonesis e cristalinos pequenos com aumento do diâmetro ântero-posterior. A fundoscopia revelou relações escavação/disco de 2/10. A pressão intra-ocular (PIO) determinada por aplanação de Goldmann era de 30 mmHg. O comprimento axial era de 22,20 mm à direita e 22,60 mm à esquerda. A avaliação sistémica não revelou alterações significativas estando o estudo genético em curso. Foram admitidos os diagnósticos de microesferofaquia, megalocórnea, miopia de índice e glaucoma secundário. A PIO manteve-se controlada com terapêutica tripla. A doente foi submetida a facofagia e vitrectomia via pars plana, com implante de lente de retrofixação à íris, inicialmente ao olho direito e, após 1 mês, ao olho esquerdo. No 4º mês de pós-operatório, apresenta PIO de 11 mmHg sob terapêutica anti-glaucomatosa dupla sendo a melhor acuidade visual corrigida de 20/30 OU, com +1,75 OD e +1,25 OE. A contagem celular endotelial manteve-se sobreponível relativamente ao valor do pré-operatório.
Conclusões: A cirurgia de cristalino e correção da afaquia na microesferofaquia é ainda controversa. Na nossa doente, a terapêutica com implante de lente intraocular de retrofixação à íris demonstrou ser uma opção com bom resultado anatómico e funcional.