1 - Serviço de Pediatria Médica 5.1, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
2 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
3 - Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
4 - Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 09/06/2015 (comunicação oral)
- 16.º Congresso Nacional de Pediatria, 22 a 24/10/2015 (poster)
Introdução: A hiperbilirrubinémia não conjugada é um achado muito frequente nos recém- nascidos, com várias etiologias possíveis. Embora, na maior parte dos casos, este aumento seja fisiológico e autolimitado, existem casos em que existe uma patologia subjacente, que pode levar ao desenvolvimento de hiperbilirrubinémias graves e consequentemente ao desenvolvimento de Encefalopatia Aguda por Hiperbilirrubiémia, que cursa com sequelas graves.
Caso Clínico: Apresentamos o caso de uma criança do sexo masculino, com 8 meses, que desenvolveu no período neonatal Encefalopatia Aguda por Hiperbilirrubinémia grave, cuja investigação revelou défice glucose 6 fosfato desidrogenase como patologia de base.
Discussão: Houve uma grande diminuição dos casos de hiperbilirrubinémia não conjugada grave, graças á introdução da administração da imunoglobulina Rh (D) a mães Rh negativas e à introdução da fototerapia. Contudo, alguns casos de kernicterus, uma condição prevenível, continuam a ser reportados.
São discutidos factores potencialmente corrigíveis na prática clínica, com vista a evitar futuros casos. Será ainda discutido o plano multidisciplinar para este doente.
Palavras-chave: Hiperbilirrubinémia, Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Kernícterus