1 Serviço de Pediatria Medica 5.1, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar de Lisboa Central
2 Serviço de Patologia Clinica do Centro Hospitalar Lisboa Central
3 Unidade Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar de Lisboa Central
XVIII Reunião SPA-SPP (Poster)
Resumo:
Introdução: A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica rara, autossómica recessiva, resultante da deficiência de aldolase B. A manifestação clássica desta doença ocorre no período de diversificação alimentar, com hipoglicémia após a ingestão de frutose ou sacáridos relacionados. O diagnóstico precoce e instituição de dieta adequada são essenciais para evitar lesões hepáticas e neurológicas irreversíveis.
Caso Clinico: Lactente de 5 meses, sexo masculino, que é levado pelo INEM ao serviço de urgência (SU) por episódio de vómito alimentar seguido de prostração. À chegada ao local a equipa de emergência médica evidenciou hipoglicémia tendo feito correção com glicose.
A sintomatologia surgiu após ingestão em quantidade superior ao habitual de pera e sopa de cenoura e abóbora. De realçar o início da diversificação alimentar aos 4 meses e introdução de fruta uma semana antes deste episódio, com rejeição alimentar e necessidade de complementação da refeição com fórmula láctea.
À chegada ao SU apresentava glicémia capilar de 171 mg/dL e à observação tinha fígado palpável cerca de 3 centímetros abaixo do rebordo costal direito, sem outras alterações ao exame objetivo. Da avaliação analítica destacava-se acidose metabólica compensada com hiperlactacidemia (5 mmol/L) e aumento das transaminases (AST 1021 U/L; ALT 551 U/L).
Por suspeita de intolerância à frutose, e na ausência de pesquisa de substâncias redutoras na urina em crise que confirmassem esta hipótese, realizou em contexto de internamento e sob vigilância médica, prova de provocação com papa de fruta, que induziu hipoglicémia sintomática (37 mg/dl), que foi prontamente corrigida. As substâncias redutoras na urina foram positivas e a cromatografia de açúcares confirmou a excreção de frutose. Teve alta clinicamente bem, com o diagnóstico bioquímico e clínico de intolerância hereditária à frutose com indicação para fazer dieta com restrição em frutose, sucrose/sacarose e sorbitol, assim como evição de medicamentos com estes excepientes. Aguarda resultado de estudo genético.
Conclusão: Apresentamos um caso com apresentação clássica de intolerância hereditária à frutose em que o elevado índice de suspeição permitiu uma orientação diagnóstica célere, que resultou em melhoria da qualidade de vida após introdução de dieta com evicção do grupo de sacáridos. Discute-se a segurança do diagnóstico por prova de provocação, e salienta-se a importância da colheita de amostras em crise.
Palavras Chave: Intolerância Hereditária a Frutose; Hipoglicémia