1 Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
2 Serviço de Oftalmologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 27/10/2015 (comunicação oral)
Introdução: As doenças genéticas oculares representam uma das principais causas de cegueira em crianças e adultos, podendo afetar quer o segmento anterior quer o segmento posterior do olho.
A multiplicidade de patologias associadas a anomalias do desenvolvimento ocular inviabiliza a sua abordagem integral no âmbito desta apresentação, pelo que se dará maior enfoque às anomalias do segmento anterior do olho, nomeadamente: o espectro Microftalmia-Anoftalmia- Coloboma (MAC), os defeitos do cristalino (cataratas congénitas), as doenças com opacificação da córnea (distrofias corneanas e anomalia de Peters), outras anomalias do segmento anterior (hipoplasia da íris ou aniridia e anomalia de Axenfeld-Rieger) e o glaucoma congénito primário.
Além da breve caracterização clínica, far-se-á uma revisão da genética das anomalias do segmento anterior, à luz dos conhecimentos mais atuais.
Dado que estas doenças apresentam significativa heterogeneidade fenotípica e genotípica, com um crescente número de genes envolvidos, o diagnóstico genético pode ser difícil, quando se segue a metodologia gene-a-gene, abrindo caminho para a implementação de técnicas de sequenciação de nova geração (nomeadamente, painéis de genes NGS ou sequenciação do exoma).
Caso Clínico: A confirmação molecular do diagnóstico clínico, fundamental para o Aconselhamento Genético ao indivíduo afetado e à sua família, constitui um verdadeiro desafio para o geneticista, em especial pelo elevado custo deste tipo de estudos, que se afigura como o principal entrave à sua realização.
Conclusões: Neste contexto que, a partir de um caso clínico de uma anomalia do segmento anterior do olho, surgiu a oportunidade de colaborar com um grupo de investigação do Medical College of Wisconsin. Com esta colaboração, pretende-se facilitar o diagnóstico molecular dos doentes seguidos na Consulta de Genética Médica com este tipo de anomalias, bem como apoiar a descoberta de novos genes associados às mesmas.
Palavras-chave: Anomalias do Desenvolvimento Ocular, Anomalias do Segmento Anterior, Sequenciação de Nova Geração.