- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Serviço de Neurorradiologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Congresso de Neurologia 2015, 12/11/2015 (comunicação oral)
Introdução: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossómica dominante com envolvimento multissistémico, que se caracteriza pelo desenvolvimento de hamartomas em diferentes órgãos. Ocorre por mutações nos genes supressores tumorais TSC1 (codifica a proteína hamartina, no cromossoma 9q34) e TSC2 (codifica a proteína tuberina, no cromossoma 16p13.3).
Objectivos: Caracterização dos doentes com ET seguidos em várias consultas num hospital pediátrico terciário.
Metodologia: Revisão dos processos de todos os doentes com o diagnóstico de ET.
Resultados: São seguidos 20 doentes, 15 sexo masculino (75%), com idade média de 13 anos. O diagnóstico pré-natal foi possível em 5 doentes (25%). As manifestações mais comuns na altura do diagnóstico são as máculas hipomelanocíticas (80%), angiofibromas (70%) e os angiomiolipomas (60%). Dos 15 doentes avaliados com ecografia renal, 67% tem múltiplos quistos renais. Dezassete doentes (85%) têm epilepsia, 16 (80%) défice cognitivo e 12 (60%) perturbações do comportamento, na maioria dos casos PHDA. A RM encefálica foi efectuada no nosso hospital em 16 doentes, sendo as alterações mais frequentes os nódulos subependimários (100%) e a displasia cortical (85%). Oito doentes têm algum familiar com a mesma patologia, nomeadamente um dos progenitores (88% dos casos). Nove doentes têm estudo genético (8 com mutação no gene TSC2 e 1 no gene TSC1). Estes doentes são seguidos em média em 4 consultas diferentes no nosso hospital (mín 1 – máx 10), sendo as subespecialidades mais comuns a Neurologia, a Cardiologia Pediátrica, a Oftalmologia e a Dermatologia. Pelo menos oito são seguidos noutro local, hospital da área de residência ou consulta privada.
Conclusão: Os doentes da nossa amostra apresentam várias complicações e, como em todas as doenças crónicas, são seguidos em múltiplas consultas. Consideramos fundamental a criação de uma consulta multidisciplinar, com várias subespecialidades. Além de permitir uma melhor articulação e diferenciação de cuidados, os doentes e as famílias ganham em qualidade de vida.
Palavras-chave: Esclerose Tuberosa, idade pediátrica, genes TSC1e TSC2