1- Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Divulgação: Dia Europeu das Doenças Raras, Ponta Delgada, Região Autónoma dos Açores. 28 Fevereiro 2015
Resumo:
O conceito de doenças raras (DR) como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século, tendo ganho uma dinâmica própria de investigação e diagnóstico, integrando todas as disciplinas médicas e de cuidados de saúde.
A necessidade de conjugar diversas patologias, com características diferentes e sintomatologias muitas vezes sobreponíveis, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população, interessou a comunidade científica e médica, famílias e associações de doentes, levando ao desenvolvimento de diversas estruturas europeias que permitissem melhorar a resposta de diagnóstico e de cuidados aos doentes, melhorando a qualidade de vida.
Um dos desafios das doenças raras está na Informação e Disseminação do Conhecimento, em todas as suas vertentes, tornando-se urgente a articulação entre a comunidade científica e médica, envolvendo os decisores políticos na procura e implementação de estratégias de saúde eficazes.
A comemoração do Dia Europeu das Doenças Raras, o dia 29 de Fevereiro ou o último dia de Fevereiro quando o ano não é bissexto, surge neste contexto como uma oportunidade de fazer um ponto da situação, organizar ideias e encontrar pequenos e grandes desafios à volta destes temas.
Numa tentativa de abarcar os aspectos mais importantes do tema, esta apresentação foca- se no “State of the Art” do diagnóstico à terapêutica, passando pelas Associações de Doentes e o seu papel na definição de estratégias de saúde, e enquadrando as Doenças Raras na União Europeia e em Portugal.
Palavras Chave: Doenças Raras, Dia Europeu das Doenças Raras