1-Serviço de Pediatria do Departamento de Pediatria Médica do Hospital Dona Estefânia, CHLC
2-Serviço de Neurologia do Departamento de Pediatria Médica do Hospital Dona Estefânia, CHLC
- IX Congresso de Neuropediatria. 26-27 Fevereiro 2015, Coimbra (comunicação oral)
Introdução: A doença desmielinizante do SNC é uma entidade rara na criança, especialmente se recorrente/recidivante, constituindo muitas vezes um desafio diagnóstico e terapêutico.
Caso clínico: Rapariga de 5 anos com dismorfismo facial e atraso desenvolvimento psicomotor de provável causa genética, não esclarecida. Aos 2A foi internada por irritabilidade e recusa na marcha de agravamento progressivo. Apresentava força muscular grau 4 e ROTs pouco vivos nos membros inferiores (MIs). No internamento verificou-se agravamento clínico, com retenção esfincteriana. RM demonstrou alterações compatíveis com mielite transversa (C5-D1 e D4-D8). Iniciou corticoterapia com melhoria clínica progressiva. Extensa investigação auto-imune incluindo anticorpos anti-aquaporina 4) e infecciosa no sangue e LCR negativa. Cumpriu 1,5M de corticoterapia e 5M depois, em contexto de febre, teve uma convulsão prolongada. RM com lesões encefálicas multifocais assimétricas da substância branca essencialmente subcorticais, mantendo cavidade seringomiélica medular sequelar. LCR com aumento síntese intratecal de Igs. EEG com eletrogénese de base difusamente lenta e irregular; marcada sobrecarga lenta bifrontal. Colocadas hipóteses de ADEM ou encefalite e iniciou corticoterapia e terapêutica tripla (ceftriaxone, ciprofloxacina e aciclovir). Estudo infeccioso negativo e auto-imune com anticorpos anti-cardiolipina (IgM) e anti-B2 glicoproteína 1 (IgG) transitoriamente positivos. Reavaliação imagiológica 1M depois com desaparecimento total das lesões cerebrais. Cumpriu 2M de corticoterapia e 8M depois reinicia recusa na marcha com diminuição da força muscular e arreflexia dos MIs. RM com novas lesões medulares multifocais sugestivas de natureza inflamatória/desmielinizante e lesões encefálicas centimétricas envolvendo a substância branca e cinzenta profunda. Perante a hipótese de ADEM multifásica reiniciou corticoterapia a que se associou Imunoglobulina (1g ev, 2 dias), com resposta clínica favorável. Manteve corticoterapia durante 3M e um mês depois inicia marcha atáxica e diminuição da acuidade visual. RM com engurgitamento do quiasma óptico e segmento intracraniano dos nervos opticos. PEV com
disfunção bilateral das vias ópticas. Pela hipótese de nevrite óptica reiniciou corticóides e fez novo ciclo de Ig com recuperação parcial da acuidade visual. Desde o último episódio (Junho/2013) tem realizado ciclos mensais de Ig ev e esquema de desmame lento corticoide, mantendo-se clinicamente estável.
Discussão: O diagnóstico diferencial entre ADEM multifásica, esclerose múltipla ou neuromielite óptica é difícil pela sobreposição clínica e imagiológica e pela ausência de critérios rígidos, sendo fundamental o seguimento a longo prazo. Os autores pretendem discutir a eventual associação entre a interrupção da corticoterapia e as recorrências, a indicação e duração da terapêutica mensal com Ig e a existência de outras opções terapêuticas válidas.