1-Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, CHLC
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 25-26 Setembro 2015, Palmela (comunicação oral)
Caso Clínico: Menina, actualmente com 8 anos e que desde os 4 anos e meio tem episódios de posturas hipertónicas/distónicas, dolorosas, que se iniciaram no membro inferior esquerdo, mas que, ocasionalmente, eram também nos membros direitos, passando depois a ser, ocasionalmente, generalizadas. A mãe sempre referiu que um dos precipitantes era o exercício físico ou a fadiga física e talvez o stress emocional. Num internamento, para exames, a doente verbalizou que fazia os movimentos anómalos quando queria e para impressionar.
Nos antecedentes pessoais não havia acontecimentos relevantes, quer da gravidez, quer do parto, quer pós-natais (infecciosos, traumáticos ou outros), que pudessem ter originado lesões núcleo-basais. O desenvolvimento motor, cognitivo e de linguagem foi adequado.
Na historia familiar não foram referidas doenças semelhantes ou outras doenças neurológicas. O exame neurológico foi sempre normal.
Foram experimentados vários medicamentos com o objectivo de prevenir as crises, sem efeito: carbamazepina, acetazolamida, tetrabenazina, triexifenidilo, baclofeno, risperidona. Foi medicada com dopa durante 6 meses , inicio com 1 mg/kg até 4 mg/kg, também sem feito.
Da investigação realizada: EEG 17/8/2012 sem alterações. RMN encefálica 3/10/2012 e 2014 lesões bilaterais dos globus pálidos , mais extensas à direita, sem evidencia de depósitos valorizáveis de substancias paramagnéticas. LCR: glicorraquia-52,9 mg/ dl, proteínas-14,2, celulas 1,6. Glicemia75mg/dl; Relação glicorraquia/glicemia-0,7; Aminoacidos (Sangue, urina e LCR) normais; Acidos orgânicos urinários normais. Neurotransmissores HVA, 5HIAA , relaçãoHIA/5 HIAA , Neopterinas e Biopterinas N. Homocisteina 7,4 mmol/l (N 4-15,4) Acido úrico serico- 2,5 mg/dl (N 2,6-6,0). Ceruloplasmina 0,27 g/l (N 0,2-0,6); Cupremia. 116 mcg/dl (80-155); Cupruria 52 mcg/dl (15-50); Lactato sérico 0,5 mmol/L (0,5-2,2); Amonia- 44 ug/dl .
Genes PANK2 e SLC2A1 sem alterações. Piruvato desidrogenase linfocitos- 846 pmol/min/mg proteína (controle 2811 pmol/min/mg proteina)
Discussão: Pretende-se discutir como prosseguir investigação e medidas terapêuticas para prevenção das crises que são muito desconfortáveis e incapacitantes.